Seleccionar página

Enfermedad de Charcot Marie Tooth: síntomas, causas y tratamiento

Enfermedad de Charcot Marie Tooth: síntomas, causas y tratamiento

Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública | Artritis y Reumatología

La enfermedad de Charcot Marie Tooth o también conocida como neuropatía motriz y sensitiva hereditaria es una patología que causa lesiones en los nervios. Por lo general, esta patología se empieza a manifestar en la adolescencia.

La afección es producida por un trastorno genético hereditario; en el que hay una mutación en los genes. Dicha anomalía afecta los nervios de las extremidades inferiores y superiores -pies, piernas, brazos y manos-. 

Signos y síntomas

Los signos y síntomas característicos de esta enfermedad suelen manifestarse en la etapa de la adolescencia o adultez temprana y se caracterizan por afectar primero las extremidades inferiores y con el paso del tiempo también alterar la funcionalidad de brazos y manos. 

  • Pérdida de masa corporal, especialmente en los pies y las piernas 
  • Dificultad para flexionar el talón
  • Tropiezos o caídas frecuentes
  • Pérdida de sensibilidad en piernas y pies
  • Riesgo de tropiezos o caídas

Generalmente esta enfermedad es causada por factores hereditarios. Sin embargo, existen algunos factores como padecer de diabetes o tomar medicamentos -como los utilizados en las quimioterapias- que incrementan significativamente el riesgo de desarrollar esta patología.

Si la enfermedad de Charcot Marie Tooth no se trata de forma oportuna puede generar complicaciones como: dificultad para caminar, hablar, respirar e incluso para comer.

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios).

Cambios en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina.

Aunque en varios tipos de la enfermedad

de CMT diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos.

Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros.

La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies); y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor.

Las mutaciones genéticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre.

Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad.

Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad.

Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal está situado en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo.

Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos.

Diagnóstico y tratamiento

Para realizar el diagnóstico de esta enfermedad el médico tendrá en cuenta los síntomas que presenta el paciente y puede solicitar otros exámenes para confirmar el diagnóstico. Algunas de las pruebas utilizadas para detectar esta patología son: electromiografía, análisis de sangre, biopsia del nervio.

Esta patología es tratada mediante el suministro de medicamentos que permiten reducir el dolor.

Además, es necesario acudir a un especialista en terapia física, esta persona te guiará mediante ejercicios para fortalecer los músculos y evitar la pérdida gradual de la movilidad.

Newsletter

Nuestro patrocinador

Nuestro patrocinador

Pin It on Pinterest

¿Te gustó?

¡Compártelo en tus redes sociales!