La osteogénesis imperfecta o la enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno genético que provoca que los huesos se fracturen con facilidad o sin motivo aparente. Este defecto genético afecta la producción de colágeno en el cuerpo; proteína encargada de la unión de los tejidos del cuerpo y de dar fortaleza a los huesos.
Adicional a la ruptura de los huesos, este trastorno es el culpable de músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. El paciente con osteogénesis imperfecta puede ser víctimas de varias fracturas. O incluso de tan solo unas pocas a lo largo de su vida, esto varia de la severidad de los síntomas.
Al ser una enfermedad genética, el historial familiar es fundamental en la detección del trastorno. Sin embargo, se puede recurrir a un examen físico, test de imágenes, examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre). Por esta misma razón, el trastorno no tiene cura pero es posible controlar sus síntomas.
Los tratamientos disponibles están diseñado para prevenir y controlar los síntomas, entre las opciones existentes se encuentran:
Fisioterapia: se enfoca en realizar un fortalecimiento muscular. Esto, con el fin de garantizar la calidad de vida del paciente en todos los aspectos.
Uso de soportes ortopédicos: el uso de estos aparatos les brinda apoyo en los músculos débiles. Además ayuda a Soportes ortopédicos disminuir el dolor. Además, mantener las articulaciones alineadas de manera adecuada; facilitando los movimientos.
Cirugías: este tipo de procedimientos permite corregir las deformidades de los huesos, incluidas la escoliosis y la impresión basilar. La intervención consiste en ubicar barras de metal a lo largo de las piernas para fortalecer los huesos y prevenir fracturas.
Medicamentos: esta opción de tratamiento es más usada en niños y a pesar de no crean nuevos huesos hacer que la pérdida de masa ósea sea mucho más lenta.
La intervención temprana es importante para asegurar una calidad de vida y resultados óptimos en los pacientes con este trastorno.
