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Osteogénesis imperfecta, huesos débiles a causa de un trastorno genético

Osteogénesis imperfecta, huesos débiles a causa de un trastorno genético

La osteogénesis imperfecta o la enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno genético que provoca que los huesos se fracturen con facilidad o sin motivo aparente. Este defecto genético afecta la producción de colágeno en el cuerpo, proteína encargada de la unión de los tejidos del cuerpo y de dar fortaleza a los huesos.

Adicional a la ruptura de los huesos, este trastorno es el culpable de músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. El paciente con osteogénesis imperfecta puede ser víctimas de varias fracturas o incluso de tan solo unas pocas a lo largo de su vida, esto varia de la severidad de los síntomas.

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Al ser una enfermedad genética, el historial familiar es fundamental en la detección del trastorno. Sin embargo, se puede recurrir a un examen físico, test de imágenes, examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre).  Por esta misma razón, el trastorno no tiene cura pero es posible controlar sus síntomas.

Los tratamientos disponibles están diseñado para prevenir y controlar los síntomas, entre las opciones existentes se encuentran:

Fisioterapia: se enfoca en realizar un fortalecimiento muscular con el fin de garantizar la calidad de vida del paciente en todos los aspectos.

Uso de soportes ortopédicos: el uso de estos aparatos les brinda apoyo en los músculos débiles. Además ayuda a  Soportes ortopédicos disminuir el dolor y mantener las articulaciones alineadas de manera adecuada; facilitando los movimientos.

Cirugías: este tipo de procedimientos permite corregir las deformidades de los huesos, incluidas la escoliosis y la impresión basilar. La intervención consiste en ubicar barras de metal a lo largo de las piernas para fortalecer los huesos y prevenir fracturas.

Medicamentos: esta opción de tratamiento es más usada en niños y a pesar de no crean nuevos huesos hacer que la pérdida de masa ósea sea mucho más lenta.

La intervención temprana es importante para asegurar una calidad de vida y resultados óptimos en los pacientes con este trastorno.

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