El síndrome de Ehlers-Danlos o SED son un grupo de patologías hereditarias del tejido conectivo que afectan principalmente la piel y las articulaciones y también puede afectar otros órganos. Esta afección se caracteriza por una flexibilización de las articulaciones las hace sueltas o laxas al moverse, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan con facilidad.
· El SED afecta tejidos conectivos: tejidos que soportan varias partes del cuerpo como la piel, músculos, tendones y ligamentos..
· El SED la proteína fibrosa colágena tiene un defecto que hace que el tejido conectivo esté carente de elasticidad y fuerza.
Afectaciones
Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores de EDS. Algunos cambios genéticos (mutaciones) causan problemas con el colágeno y es el material que brinda estructura y fortaleza a:
- Piel
- Huesos
- Vasos sanguíneos
- Órganos internos
El colágeno anormal lleva síntomas asociados con el síndrome de Ehlers- Danlos pues de alguna manera el síndrome presenta la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales. Los antecedentes familiares pueden ser un factor de riesgo en algunos casos.
Síntomas
Los síntomas dependen de los tipos de SED algunos se caracterizan por:
- Problemas cutáneos, como piel frágil que se lesiona o rasga, piel suave y curación lenta de heridas.
- Trastornos articulares como articulaciones dobles, hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y problemas similares a la artritis.
- Otros tipos pueden manifestar los siguientes síntomas:
- Problemas pulmonares, vasos sanguíneos débiles, problemas oculares, curvatura de la espina, gingivitis y problemas de coagulación de la sangre.
Diagnóstico
El doctor hará estos exámenes dependiendo los síntomas:
- Superficie ocular deformada (córnea)
- Soltura excesiva de las articulaciones e hipermovilidad articular.
- Una válvula mitral en el corazón que no cierra estrechamente) prolapso de válvula mitral).
- Infección de las encías (periodontitis)
- Ruptura de intestinos, útero o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers- Danlos vascular y este no es frecuente).
- Piel suave, delgada o muy elástica.
- Los exámenes que se realizan para el diagnóstico del síndrome incluyen:
- Tipificación del colágeno (muestra de biopsia de la piel).
- Prueba de mutación del gen de colágeno
- Ecocardiograma (ecografía o ultrasonido del corazón).
- Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (verificar el colágeno).
Tratamiento
No existe una cura para la enfermedad, de esta manera los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada y eficaz. Con frecuencia se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.
También en el tratamiento se puede incluir:
- Dieta supervisada por el médico para las personas que sufren sobrepeso.
- Vitamina C
- Ejercicio.
- Exámenes regulares de la vista para detectar cualquier problema.
- Protección de las articulaciones.
- Protección del sol.
- Cirugía para corregir fracturas o articulaciones dislocadas.
