La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento y desarrollo óseo, causando el tipo más común de enanismo.
Hace parte de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
¿Cuáles son sus causas?
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como la nariz o las orejas.
En los individuos con este trastorno el proceso anteriormente mencionado se desarrolla de manera anormal y muy lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que a su vez provoca una baja estatura.
Características de la acondroplasia
Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer de 1,24 metros.
La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente.
En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser muy pequeñas, con una separación entre el dedo medio y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos.
Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis (curvaturas anormales de la columna vertebral).
La incidencia de este trastorno varía entre uno de cada 25.000 a uno de cada 40.000 bebés nacidos. Ocurre en todas las razas y en ambos sexos por igual.
La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación puntual debida a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento transmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3).
Riesgos
Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias.
Los casos homocigóticos de acondroplasia son generalmente letales en el período neonatal y llegan a afectar al 25% de la progenie de parejas en donde los dos padres son heterocigotos para la enfermedad.
Es decir que, si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia, pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz.
Los niños con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir, como la hidrocefalia, la compresión de la médula espinal, etc.
En ocasiones se realizan intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas o adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) para mejorar los problemas respiratorios.
Otro problema derivado de este trastorno, es la cifosis (una deformación de la columna vertebral) que puede corregirse mediante aparatos ortopédicos.
De igual manera, para evitar la pérdida de audición causada por las frecuentes infecciones, se necesita a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio.
Investigaciones
Algunas investigaciones están evaluando el posible uso de la hormona humana del crecimiento para aumentar la altura de los niños afectados; sin embargo este tratamiento no ha demostrado todavía resultados significativos.
Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirúrgicas para alargar las piernas y aumentar así la estatura de los individuos afectados, pero es un tema polémico debido a que son intervenciones muy prolongadas y que implican innumerables complicaciones.
Se recomienda que si se llevan a cabo este tipo de intervenciones, se realicen en centros con mucha experiencia.
5