El síndrome de SAPHO es una enfermedad inmunológicamente mediada de muy baja frecuencia que se caracteriza por la aparición de manifestaciones cutáneas, óseas y articulares: Sinovitis, Acné, Pustulosis, Hiperostosis y Osteítis (SAPHO). Puede aparecer a cualquier edad. Fue descrito como síndrome por primera vez en 1987 y se han usado diferentes nombres en el pasado para describir la misma enfermedad:
- Hiperostosis esternoclavicular
- Espondiloartropatía asociada al acné
- Artro-Osteítis pustulosa
Se ha planteado, sin llegar a una conclusión definitiva, que el síndrome SAPHO está relacionado a otra enfermedad similar llamada osteomielitis multifocal crónica recurrente (OMCR), que es más frecuente en niños. Ambas pudieran pertenecer a una misma enfermedad con diferentes presentaciones en la niñez (OMCR) y la edad adulta (SAPHO). La principal diferencia es la localización de la inflamación ósea: en la OMCR infantil, sobre todo se ven afectadas las extremidades, mientras que en el SAPHO se afecta sobre todo la columna vertebral, costillas, esternón y clavículas.
Síntomas
Las alteraciones osteoarticulares (huesos y articulaciones) son las manifestaciones principales de la enfermedad y pueden ocurrir de forma aislada sin presentar manifestaciones cutáneas (acné y pustulosis). Aproximadamente el 60% de los casos presentan de forma concomitante las manifestaciones cutáneas.
- Osteoarticulares: es característico la aparición de dolor, inflamación y sensibilidad en las áreas afectadas. Pueden observarse artritis (sinovitis, inflamación de las articulaciones), osteítis (inflamación del hueso) e hiperostosis (sobrecrecimiento o proliferación del hueso). Estos hallazgos pueden ser recurrentes afectando una o varias regiones anatómicas.
- Cutáneas: la aparición de pústulas en palmas y plantas es la manifestación más frecuente. Puede aparecer acné nodular o quístico en cara, pecho o espalda. También puede aparecer una hidradenitis supurativa.
Causas
Las causas del síndrome SAPHO no se conocen bien; se describe como un trastorno autoinflamatorio (mediado por el sistema inmunológico). Se ha propuesto que una serie de factores genéticos, ambientales (infecciosos) y la desregulación inmune contribuyen a la susceptibilidad y el desarrollo de la enfermedad.
Diagnóstico
“El diagnóstico del síndrome SAPHO puede ser muy difícil, dada la gran variedad de manifestaciones que pueden ocurrir en estos pacientes”.
En general, debe sospecharse el síndrome SAPHO en pacientes con síntomas en los huesos y articulaciones compatibles con artritis inflamatoria, osteítis y/o hiperostosis, especialmente cuando se afecta la región del esternón y clavículas, las articulaciones sacroilíacas o la columna vertebral, y en particular cuando ocurre en asociación con problemas cutáneos similares al acné.
El diagnóstico del síndrome SAPHO sigue siendo en gran medida un diagnóstico basado en el conocimiento y experiencia del médico, tomando en cuenta la presencia de una combinación de signos y síntomas. No existe una prueba para diagnosticar la enfermedad. También es un diagnóstico que requiere la ausencia de otras enfermedades como son las infecciones o tumores óseos, las enfermedades reumáticas clásicas, como la artritis reumatoide, la espondiloartritis axial o la artritis psoriásica.
Tratamiento
No existe un enfoque único y óptimo para el tratamiento del síndrome SAPHO. El tratamiento de las manifestaciones osteoarticulares y cutáneas se recomienda a todos los pacientes, no solo por el alivio de los síntomas, sino también porque se espera que minimice el riesgo de daño articular y otras complicaciones.
En los pacientes con manifestaciones osteoarticulares se recomienda iniciar con antinflamatorios las primeras semanas. En ocasiones para conseguir un alivio rápido del dolor e inflamación se pueden usar corticoides como la prednisona. En caso de que no se consiga una mejoría satisfactoria, se procede con los tratamientos de segunda y tercera línea:
- Metotrexato
- Terapias biológicas inhibidoras del TNF
Para las manifestaciones cutáneas pustulosas se pueden utilizar los retinoides como la acitretina y para el acné se suelen usar antibióticos tipo tetraciclinas como la doxiciclina.
Evolución y pronóstico
El síndrome SAPHO es una condición crónica en la gran mayoría de los casos. Puede tener un curso estable o de recaídas y remisiones. Aunque el curso es variable, las complicaciones incapacitantes no son comunes. En muy raras ocasiones pueden producirse alteraciones en la longitud de las extremidades.
Fuente: Fundación Española de Reumatología
