Las miopatías congénitas son un conjunto de enfermedades musculares poco frecuentes presentes al momento del nacimiento, que son causadas por defectos genéticos. Se encuentran diferentes tipos de miopatías congénitas, pero comparten en su mayoría características comunes, como la pérdida de tono muscular y debilidad.
En el correcto funcionamiento de un grupo muscular intervienen los impulsos nerviosos, la membrana muscular, las proteínas responsables de la contracción muscular y metabolismo intracelular.
Los signos o síntomas que presentan algunas miopatías congénitas son dificultades alimentarias y respiratorias, trastornos esqueléticos, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles, (osteoporosis) o problemas de cadera. En algunos casos estos síntomas o signos no son evidentes hasta más adelante, durante el primer año de vida o la niñez.
No existe cura conocida para esta afección, pero existen tratamientos de apoyo que consisten en terapias físicas y ocupacionales, terapia del lenguaje, apoyo nutricional y respiración asistida, si es necesario.
Síntomas
Los síntomas y signos pueden variar según el tipo de miopatías congénitas. La dificultad también puede variar, aunque las afectaciones muchas veces son estables y avanzan con lentitud.
· Pérdida de tono muscular.
· Debilidad.
· Retraso de las habilidades motoras.
· Debilidad facial evidente.
· Caída de los párpados.
· Calambres o contracciones musculares.
El diagnóstico será realizado por un especialista en reumatología pues se encarga de iniciar el estudio para establecer el diagnóstico apropiado, ya que muchas de las miopatías comienzan con dolor y limitación funcional. Además, el especialista se encargará del manejo terapéutico, funcional y el control clínico. Con un correcto diagnóstico y una terapia basada en tratamientos con corticoides a dosis altas en un inicio y fármacos inmunosupresores posteriormente será posible controlar la enfermedad y, de esta forma, mejorar la calidad de vida del paciente.
Tipos de miopatías congénitas
· Miopatía de cuerpos centrales: esta provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo.
· Miopatía centronuclear: es poco frecuente, provoca debilidad muscular en el rostro, brazos, piernas y los músculos de los ojos, consigo también aparecen problemas respiratorios.
· Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra: son pequeñas fibras que se encuentran en el tejido muscular durante una biopsia. Se presenta debilidad muscular en el rostro, cuello, brazos, piernas y tronco.
· Miopatía nemalínica: es la más frecuente y provoca debilidad muscular en el rostro, cuello, brazos y piernas y, algunas veces, escoliosis. También se presentan problemas respiratorios y de alimentación.
· Miopatía multimininuclear: tiene varios subtipos y generalmente provoca debilidad muscular grave en brazos y piernas.
· Miopatía miotubular: es poco frecuente y sólo se manifiesta en los hombres, provoca debilidad, flacidez y problemas respiratorios.
Causas
Este tipo de padecimientos se pueden presentar por una o más anomalías genéticas en los genes que controlan el desarrollo de los músculos.
Factores de riesgo
Solo prevalece un factor de riesgo que es tener un familiar consanguíneo con una de estas enfermedades o que uno o ambos padres sean portadores del gen que la provoca.
Complicaciones
· Retraso en las habilidades motoras
· Escoliosis
· Neumonía
· Problemas respiratorios
· Problemas de alimentación
· Muerte
Prevención
No existe una manera de prevenir las miopatías congénitas. Es conveniente que consulte a su especialista en genética antes de quedar en estado de embarazo. Este puede ayudarle a comprender las probabilidades de tener un niño con estas enfermedades y le explicará las pruebas prenatales que están disponibles para ayudarle a comprender las ventajas y desventajas.
