En el grupo de enfermedades raras y trastornos genéticos se encuentra la enfermedad de Gaucher. Esta es una anomalía heredada que se caracteriza por la acumulación de enormes cantidades de grasa en células de la médula ósea, el bazo y el hígado. Esta falla está originada por la falta de la enzima glucocerebrosidasa encargada de metabolizar estas sustancias.
Dichos cúmulos de grasa, a mediano y largo plazo, los dépositos de grasa afectan el sistema esquelético y nervioso. Cuando los niveles de lípidos superan los niveles máximos, el afectado con enfermedad de Gaucher puede presentar anemia, fallos hepáticos y enfermedad ósea. Se considera que es una enfermedad rara, ya que solo afecta a 1 de cada 50.000 o 1 entre 100.000 personas de cualquier edad.
Según los especialistas, existen varios tipos de enfermedad de Gaucher. Los síntomas en los pacientes de la enfermedad de Gaucher dependen de los sistemas y órganos atacados por este trastorno. Sin embargo, dentro de los signos representativos se encuentran: dolor óseo y fracturas, cambios en la piel, disminución de las capacidades cognitivas, enfermedades cardiovasculares e hinchazón al nacer, si el paciente es un niño.
Clasificación de la enfermedad de Gaucher
Tipo 1
Es la forma más común de esta afección y la que más se diagnostica. En esta forma, el sistema neurológico no se ve comprometido. Aparece en cualquier momento, siendo usual durante la infancia y la adolescencia. Su signo más característico es la visceromegalia (aumento del tamaño del hígado y del bazo a causa de la acumulación de grasa en las células). En estos pacientes, la expectativa de vida es normal aunque dependen del tratamiento.
Tipo 2
En esta variedad de la enfermedad, los afectados son los bebés lactantes que estén entre los 3 y 6 primeros meses de vida. La condición causa serios daños neurológicos, manifestados con parálisis motora y ocular, convulsiones y espasticidad de las extremidades. Por desgracia, no existe un tratamiento que pueda frenar los daños que causa la enfermedad de Gaucher. En la mayoría de casos, los niños fallecen por complicaciones del sistema neurológico antes de cumplir los 2 años de edad.
Tipo 3
Esta manifestación de la enfermedad es la que provoca daños y anomalías en los tejidos óseos. Tales anormalidades aparecen como malformaciones, osteopenia y fracturas repetitivas en una misma área. Para identificar si las enfermedades óseas están relacionadas con esta enfermedad, los especialistas utilizan radiografías, gammagrafías y análisis genéticos. Para esta variedad, el tratamiento es similar al del tipo 1 que consiste en la sustitución enzimática. Sin embargo, aunque reduce la velocidad de progresión, los afectados tienen una menor esperanza de vida.
