Por: Redacción Artritis y Reumatología
Un reciente estudio realizado por la Universidad de Helsinki, en Finlandia asegura que sí pueden existir familias con mutaciones genéticas que causan la osteoporosis, los investigadores descubrieron un gen presente en familias finlandesas que padecían de esta patología desde la infancia, para los autores dicho gen llamado SGMS2 sería uno de los causantes de la enfermedad.
El estudio realizado en cooperación con investigadores estadounidenses y holandeses, logró encontrar cuatro familias con el mismo gen, el cual provocó el desarrollo de osteoporosis en varios de los miembros de estas familias, en algunas de las personas la enfermedad se manifestó desde la infancia, provocando fracturas en distintas zonas del cuerpo como la columna vertebral.
Los exámenes realizados durante el estudio a las familias con el gen SGMS2, evidenció que el tejido óseo de estas personas era anormal, pues difería en el número normal de células óseas y su mineralización estaba alterada. Durante el estudio también se pudo observar que algunos de los portadores de dicho gen presentaron problemas neurológicos como la parálisis transitoria del nervio facial.
Los investigadores catalogan la mutación del gen SGMS2 como uno de los causantes de la osteoporosis, pues el equipo científico: “las mutaciones conducen a cambios en la función de la enzima y, a través de mecanismos hasta ahora parcialmente desconocidos”, lo que produce una alteración grave del metabolismo y la mineralización de los huesos.
Los científicos aseguran que este hallazgo es de vital importancia para la comprensión de la enfermedad, es un avance en el proceso de diagnóstico de la patología y servirá para que los investigadores planteen nuevas formas de tratar la osteoporosis.
De acuerdo a estadísticas de la Fundación Internacional de Osteoporosis, cada tres segundos se produce una fractura en el mundo a causa de esta enfermedad. Por lo general esta enfermedad se produce en personas mayores de 50 años y los genes han sido descritos como uno de los factores determinantes en la fortaleza de los hueso. Sin embargo, su mutación podría provocar osteoporosis familiar.
Ahora los científicos se concentran en estudiar las causas por las que se podría producir osteoporosis en niños y cuáles son las alteraciones que se presentan en el cuerpo de los menores que padecen de osteoporosis infantil.
