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Síndrome de Stickler. Qué es y sus causas

Síndrome de Stickler. Qué es y sus causas

Por: Redacción Artritis y Reumatología

Cuando hablamos del síndrome de Stickler o atrtooftalmopatía hereditaria progresiva nos estamos refiriendo a un desorden genético que provoca problemas severos en la visión, la visión y las articulaciones. Este síndrome usualmente es diagnosticado durante la infancia y puede afectar a niñas y niños. Los niños que padecen esta afección poseen características en sus rasgos faciales distintivas: ojos prominentes, una pequeña nariz con apariencia facial plana y el mentón hundido. También pueden nacer con una fisura en su paladar.

Actualmente, el síndrome de Stickler no tiene cura alguna. Aunque sí existen tratamientos que permiten realizar un control de los síntomas y prevenir futuras complicaciones. Por otro lado, mediante una operación quirúrgica es posible corregir estas diferencias físicas.

¿Cuáles son los síntomas?

Problemas oculares: Adicional a la miopía grave, los pequeños que padecen esta enfermedad experimentan cataratas, glaucoma o desprendimiento de la retina.

Problemas auditivos: Por lo general afecta la capacidad de escuchar las altas frecuencias; aunque, esto varía en dependencia del paciente.

Anormalidades articulares y óseas: Los niños con este padecimiento tienen articulaciones demasiado flexibles y, además, son más propensos a tener curvaturas anormales en la columna vertebral (escoliosis). Además, pueden padecer artritis.

¿Cuáles son las causas de este síndrome?

El síndrome de Stickler tiene su origen en las mutaciones debido a genes específicos que se involucran en la formación del colágeno, fundamental para los tejidos conectivos. Lo más frecuente es que se afecte el colágeno que se utiliza para producir el cartílago de las articulaciones. Como vemos, se trata de un factor genético; por ende, si tu pareja o tú padecen este síntoma las probabilidades son más altas. Sin embargo, hay casos donde ha aparecido por vez primera en el niño.

¿Cómo puede afectar el síndrome de Stickler?

Este síndrome puede provocar dificultades para respirar o alimentarse

. Esto ocurre cuando los bebés tienen el paladar hendido, o sea, una abertura en el paladar; una mandíbula de tamaño pequeño o que su lengua se retrotraiga hacia la garganta.

También puede provocar ceguera si no se realiza una reparación inmediata al desprendimiento de la retina. Además, los niños con este padecimiento son más propensos a infecciones en los oídos que los demás niños. Por otro lado, podría provocar sordera.

A medida que transcurre el tiempo la audición va desmejorando, hasta provocar la sordera. Se asocian también los problemas del corazón -específicamente problemas en las válvulas cardíacas- y problemas dentales.

Diagnóstico

Este síndrome se diagnostica con un examen físico. Se requiere un examen ocular para detectar los problemas asociados con la enfermedad. Si bien es variable el tratamiento dependiendo del paciente, en caso de ocurrir un desprendimiento de retina, se debe realizar una cirugía. Por otro lado, el glaucoma puede ser tratado con gotas oculares y con el uso de anteojos, la miopía.

Recuerda que un tratamiento precoz puede ayudar a prevenir las complicaciones que alteran el estilo de vida. Se deben realizar los chequeos médicos de audición, y otros a tu hijo desde temprana edad.

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