Investigadores de la Universidad de Kentucky (Estados Unidos) han descubierto un gen que puede ayudar a explicar una gran parte del riesgo genético para desarrollar la enfermedad de alzhéimer.
El alzhéimer de inicio tardío, es la forma más común de la enfermedad, es una afección neurológica devastadora con aspectos de riesgo hereditario que no se comprenden por completo.
Desafortunadamente, la complejidad del genoma humano y las deficiencias de investigaciones anteriores son factores limitantes; por lo que algunos fenómenos genéticos no se estudiaron por completo en estudios anteriores.
Por ejemplo, hay muchas regiones genómicas mapeadas de manera incompleta en el alzhéimer, y áreas con secuencias repetitivas, que no han podido estudiarse previamente.
Aunque se sabe que el alzhéimer es en gran medida heredable, una proporción sustancial del riesgo genético real de la enfermedad ha permanecido sin explicación; a pesar de los extensos estudios.
Los investigadores saben que esta brecha de conocimiento es el problema de “heredabilidad faltante (u oculta).
Por ejemplo, mientras que la heredabilidad explicaba el 79% del riesgo de enfermedad de alzhéimer de aparición tardía en un estudio gemelo sueco; las variantes de riesgo comunes identificadas por estudios genéticos anteriores explicaban solo del 20% al 50% de la enfermedad de alzhéimer de aparición tardía.
En otras palabras, una cantidad relativamente grande de influencia genética en el riesgo de enfermedad de alzhéimer de aparición tardía no se explicó en estudios genéticos previos.
Los avances recientes en las tecnologías de secuenciación han permitido estudios más completos.
Tales desarrollos permiten una identificación más precisa y precisa del material genético que la que estaba disponible en estudios de variantes genéticas anteriores.
En el presente estudio, los investigadores analizaron los datos del Proyecto de secuenciación de la enfermedad de Alzheimer derivados de más de 10.000 personas; con el objetivo de identificar la variación genética asociada con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.
Descubren un nuevo gen relacionado con el riesgo de desarrollar Alzheimer
Los resultados preliminares encontraron; evidencia de variación genética ligada a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía dentro de un segmento de un gen llamado Mucina 6.
Aunque los mecanismos subyacentes aún se desconocen, los investigadores creen que es posible establecer hipótesis creíbles y comprobables basadas en estos resultados.
or ejemplo, la variante genética asociada con el riesgo de enfermedad de Alzheimer puede implicar una vía bioquímica en el cerebro que luego representa un objetivo terapéutico potencial, un tema para futuros estudios.
Investigadores del gen que produce alzhéimer
Los autores correspondientes fueron Yuriko Katsumata y Peter Nelson, ambos de la Universidad de Kentucky.
El doctor Nelson explica que estos hallazgos se hicieron en un grupo de pacientes que es relativamente pequeño para un estudio de genética ya que algunos estudios recientes incluyeron cientos de miles de sujetos de investigación.
“Ese tamaño de muestra pequeño significa dos cosas –explica–: primero, nosotros debemos asegurarnos de que el fenómeno pueda replicarse en otros grupos y, en segundo lugar; implica que hay un tamaño de efecto muy grande: la variación genética está fuertemente asociada con la enfermedad”.
