La enfermedad de Charcot – Marie –tooth es un grupo de trastornos hereditarios que causan lesiones a los nervios. Este daño es mayor en los brazos y las piernas, en los nervios periféricos. Esta enfermedad también se conoce como neuropatía motora y sensitiva hereditaria.
La enfermedad de Charcot – Marie tooth da lugar a músculos más pequeños y más débiles. Es posible que experimentes pérdida de sensibilidad y contracciones musculares y dificultad para caminar. También son frecuentes las deformidades de los pies, tales como los dedos en martilla y los arcos pronunciados. Los síntomas suelen comenzar en los pies y las piernas, pero a la larga afectarán las manos y los brazos.
Los síntomas de la enfermedad de charcot – Marie- tooth suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana, aunque también manifestarse en la mediana edad.
Síntomas
Los signos y síntomas de la enfermedad de charcot – Marie – tooth pueden comprender los siguientes:
· Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies.
· Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies.
· Arcos de los pies elevados.
· Dedos doblados (dedos del pie en martillo).
· Menor capacidad para correr.
· Dificultad para flexionar el talón (pie caído).
· Marcha desgarbada o con las rodillas más altas de lo normal.
· Tropiezos o caídas frecuentes.
· Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en las piernas y pies.
A medida que la enfermedad progresa, los síntomas pueden avanzar de los pies y las piernas a las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre los miembros de una familia.
Causas
La enfermedad de charcot – Marie – tooth es un trastorno genético hereditario. Se produce cuando existe mutación en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos.
A veces, estas mutaciones lesionan los nervios. Otras mutaciones dañan el revestimiento protector que rodea al nervio. Ambas hacen que mensajes más débiles hagan recorrido entre las extremidades y el cerebro.
Esto significa que algunos de los músculos de los pies pueden no recibir la señal cerebral de contraste, por lo que es más probable que tropiece y se caiga y el cerebro puede no recibir los mensajes de dolor de los pies.
Factor de riesgo
La enfermedad de Charcot – Marie –tooth es hereditaria por lo que tiene mayor riesgo de desarrollar el trastorno si un familiar cercano ha padecido la enfermedad. Otra causa de las neuropatías, como la diabetes, pueden ocasionar síntomas similares o empeora la enfermedad de charcot – Marie – tooth. Además, los medicamentos tales como los de la quimioterapia pueden empeorar los síntomas.
Complicaciones
La gravedad de las complicaciones de la enfermedad de charcot – Marie – tooth varía de una persona a otra. Las anomalías en los pies y la dificultad para caminar son generalmente los problemas más graves. Los músculos pueden debilitarse y pueden hacer que la persona se lesione las partes del cuerpo en las que ha perdido sensibilidad.
El paciente puede experimentar dificultades para respirar, comer o hablar si la enfermedad afecta músculos que controlan estas funciones.
Diagnóstico
Durante la exploración física, el médico puede verificar:
· Signos de debilidad muscular en los brazos, las piernas, las manos y los pies.
· Disminución en la masa muscular en la parte inferior de las piernas, lo que produce una apariencia de botella de champagne invertida.
· Reducción de los reflejos.
· Pérdida sensitiva en los pies y las manos.
· Deformidades de los pies como arco pronunciados o dedos de martillo
· Otros problemas ortopédicos como la escoliosis leve o la displasia de cadera.
El médico puede recomendar pruebas que pueden proporcionar información sobre el alcance de la lesión al nervio y cuál puede ser la causa.
· Estudios de conducción nerviosa.
· Electromiografía.
· Biopsia del nervio.
· Análisis genéticos
Tratamiento
La enfermedad de Charcot – Marie- tooth no tiene cura, pero por lo general la enfermedad evoluciona lentamente y no afecta la vida de la persona. Existen algunos tratamientos para ayudar a controlar la enfermedad:
Medicamentos: la enfermedad de charcot – Marie – tooth a veces puede causar dolor debido a los calambres musculares o la lesión al nervio. Si el dolor es un problema para el paciente, un analgésico recetado puede ayudar a controlarlo.
Terapia:
· Fisioterapia.
· Terapia ocupacional.
· Dispositivos ortopédicos.
Cirugía: Si las deformidades de los pies son graves, la cirugía correctiva del pie puede ayudar a aliviar el dolor y mejorar la capacidad para caminar. La cirugía no puede mejorar la debilidad ni la pérdida de sensibilidad.
