viernes , mayo 24 2019

Acondroplasia, riesgo y tratamiento

Redacción Artritis y Reumatología

¿Qué es?

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Hace parte de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

¿Cuáles son sus causas?

Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como la nariz o las orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.

La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre el dedo medio y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.

La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación puntual debida a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento transmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), aun cuando una mutación menos frecuente que también causa la acondroplasia es la sustitución de la Glicina 375 por Cisteína.

Riesgos

Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias. Los casos homocigóticos de acondroplasia son generalmente letales en el período neonatal y llegan a afectar al 25% de la progenie de parejas en donde los dos padres son heterocigotos para la enfermedad.

Es decir que, si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).

La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia, pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir, como la hidrocefalia, la compresión de la médula espinal, etc. En ocasiones se realizan intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas o adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) para mejorar los problemas respiratorios. Otros problemas derivados de este trastorno, como la cifosis (una deformación de la columna vertebral) puede corregirse mediante aparatos ortopédicos. De igual manera, para evitar la pérdida de audición debida a las frecuentes infecciones, se necesita a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio.

Algunas investigaciones están evaluando el posible uso de la hormona humana del crecimiento para aumentar la altura de los niños afectados, sin embargo este tratamiento no ha demostrado todavía resultados significativos. Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirúrgicas para alargar las piernas y aumentar así la estatura de los individuos afectados, pero es un tema polémico debido a que son intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas complicaciones. Se recomienda que si se llevan a cabo este tipo de intervenciones, se realicen en centros con mucha experiencia.

La incidencia de este trastorno varía entre uno de cada 25.000 a uno de cada 40.000 bebés nacidos. Ocurre en todas las razas y en ambos sexos por igual.

Ver También

El cannabis reduce el dolor crónico, pero podría provocar lesiones

El cannabis reduce el dolor crónico, pero podría provocar lesiones

Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública | Artritis y Reumatología El uso de …