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¿Sabes qué es el síndrome de Marfan?

¿Sabes qué es el síndrome de marfan?

Por: Redacción Artritis y Reumatología

El síndrome de marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo. Este tejido es el encargado de dar soporte y forma a múltiples órganos; en muchas ocasiones se define como el pegamento que une todas las células.

Esta patología se produce por trastorno genético que le impide al cuerpo generar una proteína; la cual es la encargada de dar fuerza y elasticidad al tejido conectivo. Esta enfermedad generalmente se transmite por los padres y puede ser desarrollada tanto por hombres como mujeres.

En algunos casos los padres no desarrollan ningún trastorno asociado con esta patología; pero sus hijos sí y los síntomas también suelen variar; incluso entre los mismos miembros de la familia que padecen de esta patología. Algunas de las alteraciones producidas por este trastorno son:

Estatura: las personas con esta patología suelen ser muy altas y delgadas en comparación con otros miembros de su familia; y algunas articulaciones como los dedos de las manos son más largas de lo habitual.

El corazón: pueden sufrir complicaciones en su sistema cardiovascular, como soplos en el corazón y problemas en las válvulas; los que pueden provocar insuficiencia aórtica. Además, podría causar una insuficiencia cardíaca e incluso la muerte del paciente si no es intervenida a tiempo.

Ojos: las alteraciones que se producen en los ojos pueden producir miopía y desprendimiento de la retina.

También se pueden presentar algunas afectaciones a nivel óseo, provocando desviaciones en de la cadera, como la escoliosis.También hernias inguinales, paladar arqueado o alto. Además, anomalías en el tórax que pueden causar que el esternón sobresalga o parezca hundido el tórax.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta patología puede ser complejo en personas jóvenes. Esto, debido a que la gran mayoría no presentan síntomas que puedan alertar sobre la presencia de esta enfermedad. Para realizar el diagnóstico también es necesario tener el historial clínico del paciente y los antecedentes familiares.

Aún no existe cura para este síndrome. El tratamiento de esta patología se basa en prevenir complicaciones con controles periódicos; y en algunas ocasiones, medicación para reducir la presión arterial y disminuir la probabilidad de la dilatación de la aorta. El diagnóstico precoz permite reducir los índices de mortalidad provocados por esta patología.

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