El estudio de mellizos ha sido muy útil para el análisis de las influencias genéticas y ambientales que pueden provocar enfermedades reumáticas. La espondilitis anquilosante y la artritis reumatoide parecen tener genes identificables que desempeñan un papel significativo en la transmisión de la enfermedad a los hijos.
Recientemente se han realizado hallazgos que condujeron a nuevos conocimientos sobre las causas de las artritis, que podrían derivar en nuevas estrategias de tratamiento en el futuro. Se han observado con frecuencia en una misma familia la presencia de múltiples enfermedades autoinmunitarias, lo que sugiere la existencia de genes de susceptibilidad compartidos entre estas enfermedades.
Muchas formas de enfermedades reumáticas, incluidas las formas de artritis, tienen una base genética. Estudios recientes han revelado que varias enfermedades autoinmunes tienen una base genética similar.
El estudio de la genética se centra en cómo se heredan las características humanas de nuestros ancestros. Los medios por los cuales estas características aparecen en los descendientes se atribuyen a los genes. Los genes que son una pequeña parte de un cromosoma, son considerados un unidad hereditaria y se transmiten al azar de padres a hijos.
Hay aproximadamente, 22.000 genes, todos varían de persona a persona, todos influyen en rasgos humanos como la apariencia, la personalidad y la susceptibilidad a diferentes enfermedades. Las mutaciones, los cambios en los genes que pueden ser inofensivos, levemente dañinos o muy dañinos, pueden causar enfermedades en la descendencia.
Las enfermedades multifactoriales son provocadas por una complicada combinación de múltiples factores genéticos y ambientales como la edad, el sexo, infecciones o la nutrición. Se piensa que la mayoría de las enfermedades como la artrosis y la diabetes de inicio en la adultez son multifactoriales. Debido a que la predisposición a contraer estas enfermedades es provocada por distintos genes, también se las denomina enfermedades poligénicas. La mayoría de las formas de artrosis son consideradas multifactoriales y poligénicas.
La espondilitis anquilosante
Cada enfermedad reumática tiene sus propias causas, incluso un cierto grado de herencia genética. Uno de los ejemplos más claros de esta influencia genética en una enfermedad reumática es la conexión entre la espondilitis anquilosante y un gen llamado HLA-B27. La espondilitis anquilosante es un tipo de artritis inflamatoria que afecta principalmente la columna y aparece en adolescentes y adultos jóvenes.
Más del 90% de los pacientes blancos con espondilitis anquilosante tiene el gen HLA-B27, en comparación con aproximadamente el 7% de la población general que tiene este gen. Esto significa que un pequeño porcentaje de la población general, aproximadamente un 5% que tiene el gen tendrá la enfermedad.
Por otro lado, los parientes de primer grado (padres, hermanos e hijos) de pacientes con espondilitis anquilosante que tienen el gen HLA-B27 tienen un 20% de probabilidades de padecer la enfermedad. Probablemente, esto se debe a que están expuestos a los mismos factores ambientales que el paciente y han heredado otros genes importantes además del gen HLA-B27. El ARTS 1 y el IL23R son dos genes sin sensibilidad al HLA-B27 recientemente identificados de la espondilitis anquilosante.
La genética y la artritis reumatoide
La artritis reumatoide, una enfermedad multifactorial, es un tipo común de artritis inflamatoria que afecta a muchas articulaciones y la padecen aproximadamente el 1% de la población mundial. En este caso, la relación genética con la artritis reumatoide se debe a un gen del sistema inmunitario llamado HLA-DR4. En comparación con el 30% de la población general.
Los estudios en mellizos muestran que entre el 12% al 15% de los gemelos, ambos padecen artritis reumatoide en comparación con sólo el 4% de los mellizos. Además, la enfermedad se presenta en el 0.8% de los padres, hermanos e hijos de pacientes con artritis reumatoide, en comparación con el 0.5% de la población general. Esto indica que los genes aumentan levemente el riesgo de artritis reumatoide y que los factores ambientales (edad, sexo,etc.) probablemente cumplan un rol más importante. Estudios recientes han indicado una relación entre el cigarrillo y el gen DR4 que aumenta el riesgo de sufrir artritis reumatoide.
