El síndrome de Marfan es un trastorno poco común que causa el debilitamiento del tejido conectivo que está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, huesos, vasos sanguíneos del cuerpo, componentes vitales de los órganos que soportan y protegen a otros tejidos. Este defecto se debe a un defecto en el gen encargado de producir fibrilina que es una de las proteínas del tejido conectivo. Este síndrome puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar.
Las personas con síndrome Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. Los pacientes que padecen esta afección por lo general tienen problemas de corazón y vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas, también pueden tener problemas con los huesos, ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
Causas
El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante lo que significa que si un progenitor tiene el gen de Marfan su hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarlo. En otros casos aparece un nuevo defecto genético el cual es la mutación espontánea durante la formación de las células del esperma, pero si los dos padres no serán portadores sólo tendrá una de diez mil probabilidades de tener un hijo con este síndrome. Es posible que el 25% de los casos se deban a mutaciones espontáneas al momento de la concepción.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome cambian ampliamente, aún entre miembros de la misma familia. Algunos pacientes experimentan sólo efectos leves, pero otros pueden contraer complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos el padecimiento puede empeorar con la edad.
· Contextura alta y delgada
· Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
· Esternón que sobresale o se hunde
· Paladar alto y arqueado
· Soplos cardiacos
· Miopía extrema
· Espina dorsal anormal (curva)
· Pie plano
Diagnóstico
El especialista verá su historial clínico y familiar detallado, se hará un examen físico y con ello puede pedir electrocardiogramas, exámenes de los huesos, examen de vista. Como es un trastorno poco frecuente es importante que el médico esté familiarizado con el síndrome de Marfan, esta afección puede afectar a niños, pero por lo general no se diagnostica hasta la adolescencia o edad adulta.
Tratamientos
Dependiendo del problema, los tratamientos pueden incluir:
· Lentes protectores que ayudan a prevenir lesiones de los ojos durante el trabajo o los deportes
· Aparatos ortopédicos desmontables para la espalda, con esto podrá estabilizar la columna vertebral.
· Cirugía
· Medicamentos o bloqueadores beta para las complicaciones del corazón para reducir la tensión en la aorta y válvulas cardíacas al bajar la presión sanguínea y la fuerza de las palpitaciones.
· Analgésicos
Complicaciones
El síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo y es posible que provoque diferentes complicaciones.
Complicaciones cardiovasculares:
· Aneurismas de la aorta
· Disección aórtica
· Malformaciones de las válvulas
Complicaciones oculares:
· Luxación del cristalino
· Problemas de retina
· Aparición temprano de glaucoma o cataratas
Complicaciones óseas
Se aumenta el riesgo de curva anormales en la columna vertebral, como la escoliosis, también puede afectar las costillas ya que pueden provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho.
