El Síndrome de Stickler es un trastorno genético que puede causar problemas graves de visión, audición y articulaciones. También conocido como artro oftalmopatía progresiva hereditaria, generalmente se diagnostica durante la infancia.
Los niños que tienen el síndrome de stickler a menudo tienen rasgos faciales distintivos: ojos prominentes, nariz pequeña con una apariencia facial recortada y el área de la barbilla en retroceso. A menudo nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido).
Aunque no existe cura para el síndrome genético, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, se puede necesitar cirugía para corregir algunas de las anomalías físicas asociadas a la afección.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de stickler, la gravedad de los mismos y síntomas pueden variar ampliamente de persona a persona, incluso dentro de la misma familia.
· Problemas oculares: además de tener miopía severa, los niños con síndrome de stickler a menudo experimentan cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.
· Dificultades auditivas: el grado de pérdida auditiva, varía entre las personas que tienen el síndrome de stickler. Por lo general, afecta la capacidad de oír las frecuencias altas.
· Anomalías óseas y articulares: los niños a menudo tienen articulaciones demasiado flexibles y son propensos a tener curvaturas anormales de la columna vertebral, como la escoliosis. La artrosis puede comenzar en la adolescencia.
Causas
El síndrome de stickler es causado por mutaciones en ciertos genes implicados en la formación de colágeno, uno de los componentes básicos de muchos tipos de tejidos conectivos.
El tipo de colágeno más comúnmente afectado es el que se utiliza para producir el cartílago articular y el material gelatinoso (vítreo) que se encuentra dentro de los ojos.
Factores de riesgo
Es más probable que el niño nazca con síndrome de stickler si los dos progenitores presentan este trastorno.
Complicaciones
Las complicaciones posibles del síndrome de stickler incluye los siguientes:
· Dificultad para respirar o alimentarse: las dificultades respiratorias o de alimentación pueden ocurrir en bebés que nacen con el paladar hendido, mandíbula inferior pequeña y una tendencia a que la lengua vuelva a caer hacia la garganta.
· Ceguera: la ceguera puede ocurrir si los desprendimientos de retina no se reparan rápidamente.
· Infección de oído: los niños con anomalías en la estructura facial asociadas con el síndrome de stickler tiene más probabilidades de contraer infecciones de oído que los niños con estructura facial normal.
· Sordera: la pérdida auditiva asociada con el síndrome puede empeorar con el tiempo.
· Problemas cardíacos: algunas personas pueden tener un mayor riesgo de tener problemas en las válvulas cardíacas.
· Problemas dentales: la mayoría de los niños con el síndrome tienen mandíbulas anormalmente pequeñas, por lo que a menudo no hay suficiente espacio para el complemento de los dientes adultos. Es posible que se necesiten frenos dentales o en algunos casos cirugías dentales.
Diagnóstico
Aunque el síndrome de stickler a veces se puede diagnosticar a partir de los antecedentes médicos del niño y un examen físico, se necesitan exámenes adicionales para determinar la gravedad de los síntomas y tomar decisiones sobre el tratamiento directo. Entre las pruebas se pueden incluir:
· Pruebas de diagnóstico por imágenes.
· Prueba de la vista.
· Pruebas de audición.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de stickler. El tratamiento aborda los signos y síntomas del trastorno.
· Terapia del habla
· Fisioterapia
· Audífonos
· Educación especial
·
Cirugía
· Traqueotomía
· Cirugía maxilar
· Reparación de hendidura de paladar
· Tubos en el oído
· Cirugía ocular
· Reemplazo articular
Cirugía de fusión vertebral o colocación dorsolumbar.
