Sindromes periódicos asociados a criopirina

¿Qué son?

Los síndromes periódicos asociados a criopirina, también llamado síndrome autoinflamatorio asociado a criopirina son tres enfermedades vinculadas a un defecto en el mismo gen que codifica la criopirina, cuyo papel en controlar la inflamación es fundamental. Estas enfermedades son:

  • el síndrome autoinflamatorio familiar por frío,
  • el síndrome de Muckle-Wells y
  • la enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal (conocido como síndrome crónico infantil neurológico cutáneo y articular CINCA).

La diferencia entre ellas radica en su gravedad y los órganos comprometidos.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de CINCA o enfermedad inflamatoria de inicio neonatal, la más grave de las tres, genera fiebre con inflamación en múltiples órganos. Los síntomas precoces pueden ser salpullido sin prurito (comezón); inflamación de la membrana que envuelve al cerebro, lo que causa dolor de cabeza, ceguera o pérdida del oído; ojos saltones; y episodios de vómito. Después del primer año de edad, la mitad de los niños con CINCA manifiestan dolor articular e hinchazón.

El síndrome de Muckle-Wells se caracteriza por síntomas intermitentes, tales como dermatitis, enrojecimiento de ojos, dolor en las articulaciones y cefaleas severas con vómito. Los episodios duran entre uno y tres días. La sordera, que puede ser total, a menudo ocurre durante la adolescencia.

En las personas con síndrome autoinflamatorio familiar por frío, la exposición al frío y posiblemente otros desencadenantes medioambientales producen salpullido / urticaria. Otros síntomas son fiebre, escalofríos, náusea, sed extrema, cefalea y dolor articular.

¿Cómo se diagnostica?

Los doctores que sospechan un diagnóstico de síndromes periódicos asociados a criopirina tras un examen físico, pueden emplear una o más pruebas para confirmarlo. Entre ellas: análisis genéticos; biopsias del salpullido cutáneo; exámenes de la vista, del oído y de fluido articular extraído de la espina dorsal baja; e imágenes de resonancia magnética de cerebro y oído interno.

Opciones de tratamiento

Las investigaciones recientes muestran que los agentes biológicos que interfieren con la interleucina1 son efectivos. Entre otros tratamientos se cuentan fisioterapia; entablillado para tratar las deformidades de las articulaciones; medicamentos antiinflamatorios no esteroides; corticosteroides o metotrexato para reducir los síntomas.

Raramente se requiere de cirugía para corregir las deformidades articulares.

Autocuidado

Hasta que se descubra un tratamiento efectivo para la enfermedad autoinflamatoria por frío, las personas con el síndrome se benefician al mudarse a climas más templados. El apoyo emocional es importante para cualquiera con o bajo el cuidado de un niño con síndromes periódicos asociados a criopirina.

Fuente: Arthritis Today

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