Qué es la Hemocromatosis, sus causas y tratamiento

 

La hemocromatosis hereditaria, también conocida como exceso de hierro, hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos. El hierro es importante puesto que es un componente de la hemoglobina, molécula en los eritrocitos de la sangre que lleva el oxígeno de los pulmones a los tejidos del cuerpo. No obstante, se corre el riesgo de acumular demasiado hierro en órganos como hígado, corazón y páncreas. Si no se trata, esta acumulación puede poner en peligro la vida.

¿Cuál es la causa?

La enfermedad se origina por una mutación en el gen HFE. Los individuos que heredan de sus padres dos genes mutados desarrollan hemocromatosis (aproximadamente un 70%) y aún quienes heredan solo un gen anormal pueden trasmitir el trastorno a su progenie.

Una de las dos mutaciones comunes del gen HFE se encuentra en el 85% de las personas con hemocromatosis hereditaria.

¿Cuáles son los síntomas?

La sintomatología frecuentemente aparece durante la madurez. Los síntomas tempranos puede que no sean específicos y comúnmente incluyen dolor articular, fatiga y debilidad. Generalmente se presentan primero en los hombres que en las mujeres, y los hombres muestran síntomas más severos de la enfermedad causada por alteraciones en los órganos como el caso de diabetes, pérdida de libido o impotencia, o insuficiencia cardiaca.

Solo un 10% de las personas portadoras de los genes de la hemocromatosis tienen una sobrecarga de fierro lo suficientemente grave como para provocar daño a los órganos internos.

¿Cómo se diagnostica?

Puede ser difícil efectuar el diagnóstico de hemocromatosis dado que los síntomas tempranos, como rigidez articular y fatiga, son similares a los de muchos tipos de artritis. Si se sospecha de este trastorno, a menudo debido al historial familiar del paciente, se realizan dos análisis de sangre para confirmarlo: uno que mide la cantidad de hierro asociado a una proteína (transferrina) que lleva el hierro a la sangre, y el otro que mide la cantidad de hierro acumulado en el hígado (ferritina).

Los doctores también pueden ordenar otras pruebas para diagnosticarla y buscar complicaciones de la enfermedad.

Opciones de tratamiento

El tratamiento consiste en extraer sangre (como cuando se hace una donación) para reducir los niveles de fierro. Inicialmente se saca sangre una o dos veces por semana. Una vez que los niveles del metal vuelven a la normalidad, las extracciones se pueden efectuar cada tres o cuatro meses. En individuos con padecimientos médicos puede estar contraindicado sacar sangre, así que se recomendarán fármacos orales o inyectables que hagan que el cuerpo elimine el hierro por la orina o el excremento mediante un proceso llamado quelación.

La normalización de los niveles de fierro alivia la fatiga y la mayoría de los síntomas y previene mayores complicaciones.

Autocuidado

Las personas con hemocromatosis pueden disminuir el riesgo de complicaciones poniendo atención a la dieta y a los suplementos que consumen. Esto incluye evitar suplementos con vitamina C, los cuales aumentan la absorción del hierro; suprimir el alcohol, que incrementa el riesgo a daño hepático y omitir los mariscos crudos, que contribuyen a causar infecciones en personas con este trastorno.

Fuente: Arthritis Today

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